الصحة

ما هو فينيلكتونوريا؟

ما هو فينيلكتونوريا؟

بيلة فينيل كيتون هو اضطراب أيضي وراثي يسبب إعاقة عقلية. تم وصفه لأول مرة في عام 1934 من قبل طبيب نرويجي يدعى Asbjörn Fölling (1888-1937) في شقيقين معاقين عقليا أشقر أزرق العينين. يستمد المرض اسمه من مادة لا توجد عادة في البول وتفرز في البول. بيلة فينيل كيتون هو مرض استقلابي وراثي. لا يمكن للأطفال الذين يولدون مع هذا المرض استقلاب حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الأطعمة البروتينية. . في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، لا يمكن تمييز الرضع المصابون ببولي فينيل الكيتون عن الأطفال الأصحاء. في الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة ، يصبح الانخفاض في الذكاء واضحًا بعد الشهرين الخامس والسادس. على عكس أقرانهم ، لا يمكنهم اكتساب مهارات مثل الجلوس والمشي والتحدث. بما أن نمو دماغهم ليس طبيعياً ، فإن رؤوسهم تبقى صغيرة. بعض الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون قد يكون لديهم شعر وعيون أخف من والديهم.

بيلة فينيل كيتون هو مرض عائلي. لدى والدا الطفل المصاب بفينيل كيتونوريا اثنين من الجينات ، أحدهما طبيعي والآخر معيب ، مسؤول عن إنتاج إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز. الطفل الذي يتلقى جينات معيبة من والديه يولد مع بيلة الفينيل كيتون. إن الطفل الذي يتلقى جينًا معيبًا من والده يحمل المرض مثل والده ، لكنه لا يظهر أي مرض. الطفل الذي يتلقى جينات سليمة من والديه يتمتع بصحة جيدة. عندما يكون الوالدان حاملين ، يصل احتمال كل طفل مصاب ببولي فينيل الكيتون إلى 25٪.

بيلة فينيل كيتون هو مرض يمكن علاجه عند تشخيصه مبكراً. المبدأ العام للعلاج هو الحفاظ على مستوى فينيل ألانين في الدم ضمن الحدود الطبيعية عن طريق تقليل كمية فينيل ألانين التي اتخذت مع الطعام. يتطلب العلاج الغذائي استخدام الصيغ الخاصة والصيدلانية والمنتجات الطبية ، والتي تقل بدرجة كبيرة أو لا تحتوي على فينيل ألانين. يجب أن تتم المعالجة بشكل جيد للغاية خلال أول 8-10 سنوات من العمر ، على الأقل مع أسرع تطور في أنسجة المخ. من المهم جدًا أن يتم تحديد الطفل المولود بفينيل كيتونوريا في وقت مبكر دون التأثير على الدماغ. يوجد اختبار عملي واقتصادي يمكن تطبيقه على كل طفل حديث الولادة تم تطويره لهذا الغرض. في الأيام الأولى من الحياة ، بعد إطعام الطفل لمدة 24 ساعة على الأقل ، تكفي قطرتين من الدم على ورقة ترشيح خاصة للتشخيص. عندما يتم تعريف الطفل المريض في الأيام الأولى من الحياة ، فمن الضروري أن يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون في البلدان المتقدمة لأن العلاج العقلي المناسب يمكن أن يمنع التخلف العقلي. بالإضافة إلى ذلك ، إذا وُلد الطفل الأول من الأم بمرض ، فقد يكون من الممكن تحديد ما إذا كان الطفل الثاني مريضًا بينما لا تزال الأم في الرحم.

الأفراد الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يتميزون بدرجة الإعاقة العقلية التي تتوافق مع شدة المرض ، وكذلك حوالي 60 ٪ من المرضى الذين يتميزون بلون الشعر الفاتح ولون العين الفاتح ولون البشرة الفاتح. سوائل جسم المرضى ، وخاصة في البول تجذب رائحة خاصة. في المرضى الذين لا يعانون من مرض فينيل كيتونوريا ، لا بد من الإصابة بإعاقة عقلية شديدة أو شديدة اعتمادًا على شدة المرض. المرضى الذين تم تشخيصهم في وقت متأخر أو الذين يعانون من سوء معاملة بيلة الفينيل كيتون قد يعانون من فرط النشاط والتهيج وقلة الانتباه والسلوك التوحدي ومشاكل الطعام والمرحاض. لا يوجد تمييز جنساني في المرض ويلاحظ بنفس التواتر عند الأولاد والبنات.

إن الطفل المصاب ببولي فينيل الكيتوني الذي تم تشخيصه وعلاجه بنجاح في فترة المواليد الجدد ، مثل أقرانه ، لديه فرصة لبدء التعليم الابتدائي العادي ، والالتحاق بالتعليم الثانوي والعالي ، والحصول على مهنة من خلال الدراسة. الأطفال المصابون ببولي فينيل كيتونيني المتأخر أو الذي يعالجون بشكل سيئ يتلقون تعليماً خاصاً لفترة طويلة ويستعدون للمدرسة المناسبة. يمكن إرسال الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون والذين يمكنهم تحقيق التعليم الطبيعي إلى المدارس الابتدائية في إطار التعليم الشامل. يتم إحالة الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون والذين لا يستطيعون تحقيق التعليم الطبيعي إلى مدارس التعليم الخاص.
الأمراض الاستقلابية الوراثية نادرة. ومع ذلك ، نظرًا لوجود العديد من الأمراض الأيضية ، فإن عدد الأطفال الذين يعانون من أمراض الأيض يولدون سنويًا مرتفع للغاية. جميع الأمراض الأيضية تقريبًا ، والتي يتسبب الكثير منها في إعاقة عقلية ، موروثة بطريقة جسمية متنحية. إذا كانت الأم والأب حاملين ، فكل طفل من الزوجين لديه فرصة بنسبة 25 ٪ للأمراض الوراثية الموروثة. تتسبب الزيجات القارية المتكررة في بلدنا في ارتفاع وتيرة الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي الوراثي المتنحية الموروثة والأمراض الاستقلابية الوراثية هي سبب مهم للإعاقة العقلية في بلدنا. تشير الملاحظات السريرية إلى أن معدل انتشار الأمراض الأيضية الأخرى إلى جانب بيلة الفينيل كيتون ، التي لوحظت على وتيرة 1/4500 في بلدنا ، أعلى من متوسط ​​القيم العالمية ، على الرغم من أنه غير معروف.

بيلة فينيل كيتون ، وهو مرض أيضي موروث ، لا يزال غير معروف جيدًا في مجتمعنا ويتسبب في تعطيل العديد من الأطفال مدى الحياة. المؤسسات الصحية والأطباء عليهم واجب كبير لتحذير العائلات من هذه القضية. من الممكن الوقاية من هذا المرض عن طريق قطرة دم.
إعداد: Erdi KANBAŞ - أخصائي التعليم الخاص
لجميع أنواع الآراء والاقتراحات والأفكار. I [email protected]

قائمة المراجع

- مرض كال الأيضي الوراثي المسبب للإعاقة العقلية ، مجلة بيليم تكنيك ، يوليو 2000.
- Tokatlı ، Ayşe ، الأمراض الأيضية كسبب للإعاقة العقلية - Phenylketonuria ، www.egitim.com
- ما هي بيلة الفينيل كيتون ، جمعية PKU للتضامن والتضامن ، www.pkuaile.org
- تونجر ، كوراي ، الإعاقة الذهنية الممنوعة بسهولة - Phenylketonuria ، www.drkoray.hekim.net
- اريبيك ، سليمان. الأطفال المتخلفون عقليا ، منشورات جامعة الأناضول ، إسكيشير: 1998.
- الثقة ، ستار. خصائص وتعليم الأطفال المتخلفين عقليا والتوحد ، جامعة مرمرة. قسم التربية الخاصة اسطنبول: 2002.

فيديو: أطفال مرض الفينيل ينتظرون أغذيتهم - سوريا (أبريل 2020).